El Instituto de Investigación de Big Data de la Universidad VinUni ha alcanzado un hito global con la publicación de su proyecto VN1K en la reconocida revista Nature Communications. El estudio, codirigido por el doctor Vo Sy Nam, director ejecutivo del Instituto de Investigación de Big Data de la Universidad VinUni, y por el profesor Vu Ha Van, director científico del instituto, se titula "VN1K is a pangenome-informed multi-omics and phenomics resource for the Vietnamese population" ("VN1K: un recurso de genómica y fenómica para la población vietnamita basado en un pangenoma").
El estudio presenta el primer conjunto integral de datos genómicos, multiómicos y fenotípicos de la población vietnamita a gran escala y desarrolla el Vietnamese PanGenome Reference, el primer genoma de referencia poblacional específico para los vietnamitas. Este avance constituye una base científica fundamental para la investigación genética y el desarrollo de aplicaciones en medicina de precisión, medicina preventiva y pruebas genéticas dirigidas a la población vietnamita.
El proyecto se inició en 2018 con el objetivo de crear una base de datos genómicos a gran escala específica para la población vietnamita y de impulsar las aplicaciones de la genética en la atención sanitaria y otros ámbitos de interés público.
VN1K se desarrolló a partir del análisis de datos de mil 11 vietnamitas de 53 de las 63 provincias y ciudades del país, según la división administrativa vigente en el momento en que se tomaron las muestras. El estudio identificó más de 42 millones de variantes genéticas, de las cuales alrededor de 8,5 millones no se habían registrado en las principales bases de datos genéticas internacionales.
A partir de estos datos, el equipo de investigación desarrolló el genoma de referencia poblacional a gran escala de Vietnam, denominado Vietnamese PanGenome Reference, que permite mejorar la precisión en el análisis e interpretación de variantes genéticas en comparación con el uso de genomas de referencia construidos principalmente a partir de poblaciones europeas.
Hasta ahora, los datos genómicos de la población vietnamita en la investigación internacional eran escasos, por lo que los estudios sobre patologías, farmacogenómica y medicina de precisión no reflejaban con exactitud su perfil genético. El desarrollo exitoso de VN1K no solo subsana esta brecha crítica en el mapa genómico global, sino que también aporta una nueva fuente de datos a gran escala para el Sudeste Asiático, una de las regiones con mayor escasez de información genética.
Desde su inicio en 2018, el proyecto ‘Secuenciación de Mil Genomas Vietnamitas’ no solo tenía como objetivo crear una base de datos para la investigación básica, sino también desarrollar aplicaciones biomédicas adaptadas a las características genéticas de la población vietnamita.
Gracias a los datos de VN1K, los científicos han identificado numerosas variantes genéticas relacionadas con reacciones adversas a medicamentos comunes como la carbamazepina, el alopurinol y el clopidogrel. A partir de estos datos, desarrollaron modelos de predicción de la respuesta farmacológica en función de las características genéticas de unos 150 grupos de principios activos, lo que ayuda a los médicos a seleccionar medicamentos y ajustar las dosis de tratamiento de forma más adecuada para cada paciente.
Una de las aplicaciones ya en uso es el proyecto "Medicamentos adecuados para niños", que ha permitido realizar pruebas genéticas antes del tratamiento a miles de menores con epilepsia y de familias en situación económica difícil, lo que ha reducido el riesgo de sufrir reacciones adversas graves a los medicamentos y ha mejorado la eficacia terapéutica.
Entre las aplicaciones prácticas más destacadas de VN1K se encuentra VinGenChip, el primer chip biológico diseñado a partir de datos genómicos de la población vietnamita. Desarrollado por GeneStory sobre la base de los resultados de la investigación de VN1K, este producto supone un gran avance en el ámbito de las tecnologías clave para el análisis de datos genéticos y el diseño de chips biológicos en Vietnam.
VinGenChip puede analizar simultáneamente decenas de miles de variantes genéticas características de la población vietnamita y tiene aplicaciones como la identificación individual, la predicción de la respuesta a los medicamentos, la evaluación del riesgo de enfermedades y los estudios de genética poblacional. Al optimizarse en función de los datos genómicos de la población vietnamita, sus aplicaciones son más precisas y se sientan las bases para que las tecnologías de secuenciación genética sean más accesibles para la población.
Actualmente, VinGenChip es una de las tecnologías utilizadas en el Proyecto del Banco Genético de Mártires y sus Familiares, así como en la campaña nacional de 500 días para intensificar la búsqueda, recuperación e identificación de restos de los caídos, implementada por el Estado con una escala de hasta millones de muestras de ADN.
Gracias a su capacidad para analizar simultáneamente un gran número de variantes genéticas con valor identificativo, esta tecnología contribuye a aumentar la precisión en la comparación de datos entre muestras de ADN de familiares y restos humanos, y reduce considerablemente los costes frente a las soluciones importadas.
El uso de VinGenChip en la plataforma genómica nacional potenciará la eficacia en la identificación de los soldados caídos cuya identidad sigue sin recuperarse. Este esfuerzo humanitario, de enorme significado patriótico e histórico para el pueblo vietnamita, demuestra la capacidad del país para transformar los resultados de la investigación científica en tecnologías destinadas a resolver problemas sociales de gran repercusión interna.
El equipo de investigación espera que VN1K sea una plataforma para el desarrollo de nuevas aplicaciones en medicina de precisión, medicina preventiva y atención sanitaria personalizada, a fin de acercar los avances de la genética al sistema sanitario y a la población vietnamita.
El profesor Vu Ha Van, impulsor del proyecto, destacó el carácter autosuficiente de la obra: "Este es un trabajo realizado íntegramente por expertos vietnamitas en Vietnam y para los vietnamitas. Constituye un hito pionero y sentará las bases para futuras investigaciones integrales sobre el genoma de la población. Esperamos que este sea el primer paso de una serie de estudios posteriores con un importante valor académico.
El doctor Vo Sy Nam, responsable científico y autor correspondiente principal de la publicación, agregó: “Desde el principio, nuestro objetivo iba más allá de construir una gran base de datos y herramientas estadísticas y de inteligencia artificial eficaces para los datos genéticos de los vietnamitas. Buscábamos crear una plataforma que permitiera transformar los resultados de la investigación en aplicaciones al servicio de la comunidad. Esperamos que VN1K impulse el desarrollo de las aplicaciones de la medicina preventiva y la medicina de precisión en Vietnam y que aporte beneficios concretos a la población”.
